Denne mand siger, at en 'sjælden gen' helbredte sin type 1-diabetes. Eksperter er skeptiske.

Diabetes type 1 eller diabetes mellitus er en uhelbredelig sygdom, der kræver livslang behandling. Det er, medmindre du er Daniel Darkes.

For omkring otte år siden, sagde Darkes, diagnosticerede læger ham med type 1-diabetes: en potentielt livstruende tilstand, hvor immunsystemet dræber cellerne i bugspytkirtlen, der producerer insulin, det hormon, der er nødvendigt for at transportere glukose eller sukker, ind i celler så de kan producere energi.

Men tidligt sidste år viste rutinemæssige fingerprikforsøg, at hans blodsukkerniveau var normalt, så læger rådede ham til at stoppe hans insulininjektioner, sagde Darkes. Nu har hans læger fortalt ham, at de er 80 procent sikre på, at han er helbredet, rapporterede Northampton Chronicle og Echo. Hvis det er sandt, ville dette betyde, at Darkes kunne være den første person, der nogensinde naturligt har oplevet fuldstændig remission af type 1-diabetes. [27 mærkeligste medicinske sager]

Darkes er blevet en berømthed inden for diabetesfællesskabet, især i Storbritannien, og han var glad for at tale med om sin oplevelse.

Men betyder Darkes 'historie virkelig, at type 1-diabetes kan helbredes? Darkes afviste at give sine medicinske poster, og eksperterne talte med, sagde, at der var flere manglende eller forvirrende oplysninger i hans historie. Normalt rapporteres utrolige medicinske historier som denne som sagsrapporter i den medicinske litteratur, sagde eksperterne. Og selvom detaljerne i hans historie i sidste ende kan bekræftes, understregede eksperterne, at det er yderst usandsynligt, at Darkes 'sag ville føre til en udbredt kur mod diabetes type 1, som rapporter i medierne forkert har antydet.

En livslang diagnose

Darkes, der er 30 år gammel og en hærveteran, bor i Northamptonshire, England. Kort efter, at han forlod hæren, begyndte han at føle symptomer på type 1-diabetes: sveden, sløret syn, træthed og vægttab. ”Det varede tre eller fire dage,” fortalte Darkes. ”Så kollapsede jeg på arbejdet.”

Darkes sagde, at en blodprøve viste, at hans krop ikke producerede C-peptid, et biprodukt fra kroppens produktion af insulin, som kan afsløre, hvor meget af hormonet bugspytkirtlen fremstiller. Yderligere test førte til, at læger diagnosticerede ham med diabetes type 1, sagde Darkes.

Det er uklart, hvordan folk får sygdommen - genetik spiller en stor rolle, skønt ukendte miljøfaktorer også kan udløse sygdommen. Uanset hvad, forårsager sygdommen, at immunsystemet fejlagtigt angriber og dræber insulinproducerende celler, kaldet beta-celler, i bugspytkirtlen. (Dette adskiller sig fra type 2-diabetes, hvor kroppen oprindeligt fremstiller tilstrækkeligt insulin, men cellerne kan ikke bruge den ordentligt.) Uden nok insulin, der arbejder for at fjerne glukose fra blodstrømmen, og tillade glukose at komme ind i kroppens celler, spænder blodsukkerniveauet . Efterladt ubehandlet fører denne insulinmangel til en dødbringende komplikation kaldet diabetisk ketoacidose. Hvad mere er, at have højt blodsukker på lang sigt kan forårsage livstruende komplikationer såsom nyreskade eller hjertesygdom, ifølge Mayo Clinic.

Den primære behandling af type 1-diabetes er livslange insulininjektioner og konsekvent blodsukkerovervågning. Darkes sagde, at han gav sig selv insulininjektioner fire gange om dagen for at holde blodsukkerniveauet i skak. Men noget ændrede sig i 2016, da han begyndte at træne intenst til ultramarathons.

Darkes sagde, at hans blodsukker begyndte at gå ned, især om natten. Lavt blodsukker eller hypoglykæmi kan forårsage træthed, sult og irritabilitet og kan, hvis den ikke behandles, forårsage anfald eller død.

”Det varede tre eller fire uger, så jeg besluttede at gå til min læge,” sagde Darkes.

Han besøgte Northamptonshire General Hospital, hvor han sagde, at læger forklarede, at han oplevede hypoglykæmi, fordi hans insulininjektioner fik hans krop til at fjerne for meget glukose fra hans blod. Darkes sagde, at hans læger også fortalte ham, at hans testresultater antydede, at hans diabetes var forsvundet.

anmodede om Darkes 'medicinske poster fra kommunikationschef Eva Duffy, Northamptonshire General Hospital. Hun sagde, at Den Europæiske Union forbyder frigivelse af patientjournaler eller testresultater, selv med underskrevet undtagelse. Duffy ville ikke bekræfte eller benægte nogen af ​​Darkes 'påstande.

”Hans historie dukkede op for halvandet år siden, og vi har aldrig kommenteret Daniels situation på noget tidspunkt,” fortalte Duffy .

Efter anbefaling fra sine læger ved Northamptonshire General sagde Darkes, at han rejste til St. Louis i januar 2017, hvor han gennemgik yderligere test. Først sagde han, "Jeg fik en mikrochip anbragt i lænden, hvor mine nyrer sidder for at måle proteinniveauer og blodsukker, hvor det blev natten over."

Men Dr. David Klonoff, en klinisk professor i medicin ved University of California San Francisco's Diabetes Center, som er specialiseret i bioteknologi til diabetes, blev forvirret af mikrochippen, Darkes beskrev.

”Mit job er at følge med i disse ting,” fortalte Klonoff. "Når der er noget derude, er der en god chance for, at jeg har hørt om det, men jeg har ikke hørt noget om denne [teknologi]."

Da han var i St. Louis, sagde Darkes, gennemgik han også en løbstest "rettet mod mig personligt" (da lægerne vidste, at han var en ivrig løber), og en blodprøve for at måle centrale pancreas-molekyler og "for at se om celler var i live, og hvilken procentdel, ”sagde han.

Darkes sagde, at flere medicinske fagfolk arbejdede med ham, da han var i St. Louis, men han kunne kun navngive sin seniorkonsulent, Dr. Michael Berk. Berk er en endokrinolog, der driver sin egen praksis i St. Louis og er også klinisk associeret ved Washington University. Fordi Darkes afviste en anmodning om at indsende en medicinsk frigivelsesformular til Berks kontor, kunne ikke bekræfte nøgleelementer i hans historie, eller om han engang var en patient af Dr. Berk eller ej.

Resultaterne af hans medicinske tests analyseres stadig, sagde Darkes, men han har ikke brug for insulininjektioner i halvandet år. ”Det tog lang tid at synke ind,” bemærkede han. Men Darkes er overbevist om, at han ikke længere har type 1-diabetes. Han sagde, at læger fortalte ham, at han har et "sjældent" gen, der på en eller anden måde lettede hans kur. ”Jeg er den eneste, der bærer [genet] i øjeblikket,” og der er ingen yderligere forklaring indtil videre, sagde han.

For godt til at være sandt?

De første medier rapporter om Darkes 'antatte kur, sammen med en lignende beskrivelse af det "sjældne" gen, der delvist forklarede det, begyndte at gå på banen i februar 2017. På det tidspunkt gjorde Darkes det klart, at hans læger i Northampton stadig var ved at gennemgå testen resultater, og at de snart ville rapportere om deres fund. En historie offentliggjort i marts 2017 i Northampton Chronicle and Echo rapporterede, at Darkes 'testresultater "forventes offentliggjort i næste uge."

Men de er ikke blevet offentliggjort, og nu er der godt et år gået. Så hvad sker der??

”Ja, det er en frustrerende sag,” fortalte Darkes i en e-mail. "Men lægerne skal være så nøjagtige som de kan være med hvad der er sket, så de har givet en 2-årig tidsskala for afsluttet type 1-vending." Darkes forklarede, at hvis han kan gå uden insulininjektioner i to år, vil hans læger være 100 procent sikker på, at hans diabetes er væk.

Darkes sagde, at han spurgte sine læger, om han kunne dele mere information om sin sag med medierne, men fik at vide "ikke at give oplysninger om den medicinske sag og resultater i øjeblikket," sagde han. "Der er intet, jeg kan gøre, før min konsulent og team afsluttes senere på året."

Dette får Darkes 'historie til at virke mindre plausibel, sagde Dr. Matthias von Herrath, professor i udviklingsimmunologi ved La Jolla Institute i Californien og en ekspert i type 1-diabetes. Denne type krav er "jordskødende", sagde han. "Hvis det ikke er godt bekræftet, er det som din bedstemors rygtekøkken" - der er intet, der bakker historien. Hvis der er en klinisk registrering, og dataene er klare, skal lægerne offentliggøre en sagsrapport, fortalte Von Herrath .

"Den sjældne genhistorie får mig til at tvivle på, om dette virkelig er type 1-diabetes," sagde Bart Roep, en klinisk immunolog ved City of Hope's diabetes- og metabolismeforskningsinstitut i Californien. "Cirka 5 til 11 procent af [type 1] diabetikere er fejlagtigt diagnosticeret. Hvad de har, er MODY," eller modenhedsindbrud diabetes hos de unge.

MODY er en arvelig form for diabetes mellitus forårsaget af en ændring i en af ​​11 gener, hvilket resulterer i, at kroppen ikke producerer nok insulin, ifølge Harvard Medical School. MODY kan ligne type 1-diabetes, men dens symptomer og behandling varierer afhængigt af hvilken af ​​de 11 gener, der er påvirket.

"Der har været tilfælde, hvor patienter blev behandlet med insulin i årevis, indtil de opdagede, at det var en sjælden genetisk variant" af MODY, fortalte Roep. Disse mennesker diagnosticeres ikke længere som at have type 1-diabetes, og de kan muligvis styre deres blodsukkerniveau med enten orale medikamenter eller ændringer i diæt og motion, "men det ville ikke være det samme som at blive helbredt," sagde Roep.

Hvad der kunne ske

Betaceller, cellerne, der producerer insulin, kan regenereres og genvinde funktion i nogle tilfælde, sagde Von Herrath. Der er et bredt spektrum af sværhedsgrad, når det kommer til type 1-diabetes, og det betyder, at nogle mennesker mister praktisk talt alle deres beta-celler, mens andre muligvis bevarer en del af dem.

"Det, der er interessant, er, at nogle patienter bevarer betacellefunktionen i over 50 år," sagde han. "Og det ser ud til, hvis du beholder nogle, det er meget bedre." Så for Darkes stadig at have nogle fungerende beta-celler ville ikke være umuligt, men det ville ikke fjerne sygdommen, sagde Von Herrath. "Afhængig af hvor mange betaceller han har, var hans form for type 1-diabetes måske ikke meget alvorlig."

"Du har kun brug for 10 procent af dine betaceller for at levere tilstrækkeligt insulin," sagde Roep. Han sagde, at der har været et par sjældne tilfælde, hvor en patient havde typisk diabetes 1, men kunne gennemgå lange perioder uden insulininjektioner. "Insulinbehov kan være et bevægende mål, og hvis du har en livsstilsændring, er det meget sandsynligt, at du har et mindre behov for insulin, og du kan håndtere [diabetes] med de betaceller, du har," sagde Roep.

Forskere er først for nylig begyndt at indse, at diabetes er en langt mere forskelligartet sygdom, end de plejede at tro, sagde Roep. Og hvert unikt tilfælde "viser os, at vi ikke ved, hvad vi tror, ​​vi ved," sagde han. Men på grund af denne mangfoldighed, "vil vi aldrig have en magisk kugle, stof eller pille, der vil helbrede alle."

Von Herrath var enig og sagde, at han er frustreret, hver gang han ser en artikel eller undersøgelse, der hævder, at en kur mod diabetes er i horisonten. Det er virkelig ikke sandt, sagde han, og den slags udsagn giver folk et falskt håb.

Alle eksperterne, der talte med håb om at se bevis på Darkes 'historie i den videnskabelige litteratur snart, men de holder ikke vejret. ”Det er en meget mærkelig historie,” sagde Von Herrath. "Ønsker ham under alle omstændigheder held og lykke."

Original artikel på .