Peter Tucker
0 
1053
34
Tvillinger kan være broderlige, identiske - og i ekstremt sjældne tilfælde - semi-identiske.
Et par tvillinger, der blev født i januar 2014 i Australien, deler alle deres mors gener, men kun 78 procent af deres fars, ifølge en ny sagsrapport, der blev offentliggjort i går (27. februar) i The New England Journal of Medicine.
Det er uklart, hvor mange andre semi-identiske eller "sesquizygotiske" tvillinger er derude, men det er sandsynligvis "ekstraordinært sjældent", sagde hovedforfatter Dr. Michael Gabbett, den diagnostiske genomikurskursus koordinator ved Institute of Health and Biomedical Innovation i Brisbane , Australien. Det første sæt semi-identiske tvillinger blev identificeret i 2007 i USA, da de var spædbørn; Dette er første gang, at semi-identiske tvillinger er identificeret i livmoderen, ifølge rapporten. [Se dobbelt: 8 fascinerende fakta om tvillinger]
Oprindeligt troede mor til tvillingerne, der er beskrevet i sagsrapporten, at hun var gravid med identiske tvillinger, baseret på en ultralyd tidligt i sin graviditet. Senere i graviditeten blev kvindens læger imidlertid overrasket over, at tvillingerne var en dreng og en pige. Fordi identiske tvillinger deler alle deres gener, kan de ikke være af modsatte køn, som broderske tvillinger kan.
For at analysere fostresgener tog lægerne prøver af fostervandet, der omringede hver tvilling. (Tvillingene befandt sig i separate fostervand i livmoderen.) Sådan fandt de ud af, at tvillingerne delte 100 procent af deres mors gener, men kun 78 procent af deres fars.
Normalt kommer et menneskes DNA fra to kilder: Et sæt kromosomer kommer fra mors æg og et sæt kommer fra fars sæd. I broderlige tvillinger befrugter to sædceller to separate æg, hvilket giver tvillinger, der deler halvdelen af deres mors gener og halvdelen af deres fædre; hos identiske tvillinger befrugter en sædcelle et enkelt æg, der opdeles i tvillingerne, der deler alle deres mor og fars gener. Men i de halv identiske tvillinger kom et sæt kromosomer fra ægget, og det andet sæt bestod af kromosomer fra to separate sædceller, fortalte Gabbett .
Men hvordan sker det? Gabbett antager, at morens æg blev befrugtet af to separate sædceller, der hver havde sit eget sæt kromosomer - et sæt kromosomer fra moren endte med at kombinere med to forskellige sæt kromosomer fra faderen.
Når et æg befrugtes, bliver det uigennemtrængeligt for anden sæd, så Gabbett mener, at de to sædceller skal være ankommet til æget på samme tid. Enhver anden forklaring, såsom to sædceller, der befrugter to æg med nøjagtig den samme genetiske sammensætning, "er biologisk umulig," tilføjede han.
Dernæst ville de tre sæt kromosomer være opdelt i tre separate celler: Den ene celle modtog kromosomer fra moderen og den første sædcelle, den anden fra moderen og den anden sædcelle og den tredje fra begge sædceller. Fordi en celle har brug for kromosomer fra både mor og far for at overleve, ville den sidste i sidste ende være død. De overlevende celler fortsatte med at kombinere sammen og deles derefter igen i de to tvillinger.
Derudover har pigen og drengen hver han- og hunkønskromosomer - med andre ord, hver tvilling har nogle celler, der bærer et XX-par (hun) og nogle, der bærer et XY-par (han). At have både mandlige og kvindelige par af sexkromosomer i forskellige celler i kroppen er forbundet med visse udviklingsproblemer i forplantningsorganerne såvel som kræft, sagde Gabbett. Da lægerne undersøgte pige-tvillingens æggestokke, fandt de nogle ændringer knyttet til kræft, og så "den vanskelige beslutning blev truffet om at fjerne dem, så hun ikke udviklede kræft," sagde han.
Pigen udviklede også en blodprop kort efter hun blev født - blodpropper er en almindelig komplikation for identiske tvillinger generelt - og blodproppen afbrød blodtilførslen til hendes arm. Som et resultat måtte læger også amputere hendes arm.
Der er dog gode nyheder: Tvillingerne er nu 4 og et halvt år gamle og ellers udvikler sig normalt, sagde Gabbett.
For at få en bedre forståelse af, hvor sjældne tvillinge sesquizygosis er, fortsatte forskerne med at undersøge generne for næsten 1.000 andre tvillinger og fandt ikke et andet tilfælde af semi-identiske tvillinger, og de fandt heller ikke bevis for tilstanden i en tidligere undersøgelse fra et andet forskerteam, der undersøgte DNA fra mere end 20.000 tvillinger.
Det er stadig muligt, at der er tilfælde, som læger har gået glip af: Medmindre tvillingerne er forskellige køn, kunne sesquizygotiske tvillinger blive savnet, fordi folk måske bare antager, at de er identiske tvillinger, sagde Gabbett. Alligevel mener vi, at dette er så sjældent, at rutinemæssig test ikke er berettiget, sagde Gabbett.
Kun én anden sag i verden er rapporteret, til deres viden, sagde Gabbett. På grund af dens sjældenhed "tror nogle læger stadig ikke, at det findes."
- 5 Sundhedsrisici ved at være en rødhårede
- Afvikling af det menneskelige genom: 6 molekylære milepæle
- 7 sygdomme, du kan lære om ved en genetisk test
Oprindeligt offentliggjort den .